Gracias a las investigaciones realizadas en Rambam Health Care Campus (Rambam) –líder en investigación médica a nivel mundial- ya se cuenta con un nuevo fármaco que permite prolongar la vida de los infantes que sufren de progeria; un raro síndrome genético que se caracteriza por un acelerado envejecimiento prematuro, que conlleva a una muerte prematura.
La progeria, también conocida como Síndrome de Hutchinson-Gilford –se clasifica como una enfermedad huérfana, por lo anómalo de su naturaleza e incidencia- se presenta cuando se da una “mutación en el gen lamina A (LMNA) causante de la enfermedad”, explicó la doctora Hiba Za´arura, jefa de Dermatología Pediátrica en Rambam, quien recientemente diagnóstico con esta patología a una bebé de tres meses; el primer caso que se presenta en Israel.
Esta nueva mutación no se hereda de padres a hijos. Generalmente el pequeño con progeria nace con una apariencia normal y los síntomas de envejecimiento comienzan a presentarse en los dos primeros años de vida.
Los pacientes con progeria clínicamente tienen una falla para crecer, tienen muy poca grasa corporal, tienen una vena nasal y frontal muy prominente, y tienen el mentón un poquito más pequeño.
Luego de precisar que el diagnóstico de la niña fue confirmado mediante pruebas genéticas, la especialista, añadió que aunque no se conoce una cura para este extraño padecimiento, luego de quienes la padecen pocas veces superan los 13 años de edad, informó que un nuevo fármaco medicamento podría prolongar la vida de su pequeña paciente con progeria.
La especialista refirió que al nacer la niña parecía normal, pero sus padres notaron que la textura de su piel era coriácea, por lo que al examinarla “observamos cambios similares a la esclerosis en su pecho y pulmones. Tenía las características faciales típicas comunes en casos de progeria, que incluyen: cabeza agrandada; mandíbula, mentón y boca pequeños; una nariz en forma de pico y, ojos grandes”. Por lo que bebé ya está siendo atendida en dicho centro hospitalario (uno de los cinco más importantes de Israel) por un grupo de médicos multidisciplinarios, que incluye a cardiólogo, gastroenterólogo y un equipo de atención médica especializado», añadió.
Abundó que los pacientes con progeria también enfrentan otro tipo de afectaciones relacionadas con el envejecimiento, como enfermedades cardíacas, pérdida de pelo y problemas óseos y articulares.
La dermatóloga manifestó que a lo largo de los años se han intentado varios tratamientos para los pacientes pediátricos que sufren de envejecimiento acelerado, como el Lonafarnid, un medicamento eficaz para esta patología, sin embargo no fue hasta el 2020 cuando estuvo disponible en el mercado; fármaco que “será utilizando para el tratamiento de la paciente a partir de un año de vida, y no antes, pero se cree que este medicamento puede agregar dos años a la esperanza de vida de un paciente con progeria. Estamos muy esperanzados», concluyó la doctora Za’arura, no sin antes reconocer que no hay resultados de estudio a largo plazo disponibles.
El padecimiento que también se le conoce como Enfermedad de Benjamín Button –nombre que se le atribuye por el personaje principal del cuento de F. Scott Fitzgerald, “el curioso caso de Benjamín Button” (1922)- es tan extremadamente raro que sólo ha sido diagnosticado en 140 personas en todo el mundo.
En México, Brasil, Colombia, República dominicana y Venezuela hay un sólo caso registrado en todo el país, al igual que en el resto del orbe, por lo que la cifra real oscila en los 350 casos.
Hasta donde se tiene conocimiento en México sólo existe el caso de un niño con progeria, que actualmente tiene 11 años, el cual a los cinco años de edad fue diagnosticado con este trastorno genético en Estados Unidos, luego de que en nuestro país no pudieron determinar la enfermedad.
Aunque no hay cura para la progeria, cuya esperanza de vida es de seis a 20 años con una media de 14, es posible administrar tratamientos que ayudan a prevenir o retrasar un evento fatal, como es el ácido acetilsalicílico en dosis bajas, de acuerdo al peso del pacientes.